wissenschaftliche VeröffentlichungeN

Okt
28
2016

Vitamin könnte DMD mildern

 Siehe auch http://www.univadis.de/medical-news/173/Vitamin-koennte-Duchenne-Muskeldystrophie-mildern#?     siehe auch http://ww...

Weiterlesen

Sep
23
2016

Sondernewsletter Duchenne Patientenregister

Quelle „Sonder-Newsletter des deutsch-österreichischen Duchenne Patientenregisters, September 2016“ FDA erteilt Zulassung für Eteplirsen (EXONDYS 51™, Firma Sarepta Ther...

Weiterlesen

Jun
27
2016

Infos zur Genschere CRISPR

Zum Lesen der Berichte klicken Sie auch auf nachfolgende Links. http://www.zeit.de/zeit-wissen/2016/03/crispr-gentechnik-duchenne-gendefekt-veraenderung-dna http://www.zeit.de/thema/crispr ...

Weiterlesen

Jun
07
2016

Zulassungsverfahren für Drisapersen wird eingestellt

Hier können Sie die Pressemitteilung von Biomarin über die Einstellung des Zulassungsverfahrens für Drisapersen lesen.

Weiterlesen

Mai
04
2016

Santhera informiert über die Zulassung von Raxone®

Neue Daten von Santheras Phase-III-Studie (DELOS) in Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) in Neuromuscular Disorders Raxone® reduziert bronchopulmonale Komplikationen bei Patienten mit DMD Lies...

Weiterlesen

Apr
28
2016

7. Newsletter Patientenregister


  
Da Dystrophinopathien selten sind, zählt jeder einzelne Patient!
 
 
Herzlich Willkommen zum 7. Newsletter des
Deutsch-Österreichischen DMD/BMD-Patienten-Registers!
 
 
  
Inhalt
1) Register-Statistik 
2) TREAT-NMD Duchenne Ratgeber online
3) Aktuelle klinische Studien – was gibt es Neues: 
a. Exon-51-Skipping
Eteplirsen und Drisapersen
b. Follistatin-Gentransfer für Patienten mit
  Becker-Kiener-Muskeldystrophie
c. Ergebnisse der Phase 3 Studie von Eli Lilly
(Tadalafil)
4) Ergebnisse unserer Patientenbefragung: „Auswirkungen von Muskeldystrophien auf die Lebenssituation von Betroffenen und deren
Umfeld“ 5) Anhang:
Abschlussbericht:
Evaluation einer Ratgeberapplikation
 
 
1) Register-Statistik
 
Liebe Patienten, liebe Eltern und liebe Interessierte,
 
wir möchten uns bei Ihnen für Ihr Engagement rund um das Patientenregister bedanken und Ihnen Aktuelles zur Duchenne und Becker Muskeldystrophie und der Forschung berichten!
 
Unser Patientenregister für Muskeldystrophie Duchenne und Becker-Kiener ist auf 1251 Einträge gewachsen! Zu Beginn des aktuellen Jahres wurden alle Patienten mit noch fehlendem genetischem
Befund von uns persönlich kontaktiert, ebenso  Patienten mit unvollständigen Datensätzen oder einer Änderung der Kontaktdaten.
 
  
Ein wichtiges Ziel des Registers ist es, Patienten den Zugang zu klinische Studien und Forschungsvorhaben zu ermöglichen. Deswegen ist es sehr wichtig, nicht nur die Beschwerden der Patienten zu kennen, sondern die spezifische ursächliche Mutation. Diese steht im genetischen Nachweis (auch molekulargenetischer Befund oder Genetikbefund genannt) oder in einem Bericht Ihres behandelnden Arztes.
Informationen zum „Genetischen Befund“ und wie Sie diesen erhalten, lesen Sie bitte in unserem Newsletter Nr. 6.
 
Nur von einem Teil der eingetragenen Patienten ist die Diagnose bereits genetisch nachgewiesen. Von den anderen Patienten fehlt dieser Nachweis (Abbildung 2). Um Ihre Eignung für die Teilnahme an klinischen Studien oder Forschungsvorhaben einschätzen zu können, ist es wichtig, eine Kopie Ihres genetischen Befundes zu erhalten.
 
Bitte senden Sie uns eine Kopie Ihres Befundes, damit wir die Informationen in das Register aufnehmen können!
 
Die folgende  Abbildung zeigt Ihnen die Häufigkeit der Diagnose im Patientenregister. In diese Abbildung sind die Patienten mit vorliegendem genetischen Befund eingegangen, da wir bei allen anderen bis zur Vorlage des Befundes keine weiteren Auswertungen treffen können.
 
 
 
Abbildung 2
Diagramm zur Verteilung der Diagnosen aller genetisch bestätigten Patienten
 
Nur mit Ihrer Hilfe kann das Patientenregister erfolgreich weiterarbeiten!
 
Wir freuen uns, wenn Sie das Register weiterempfehlen, damit wir weiterhin steigende Patientenzahlen verzeichnen können, und Sie Ihre Angaben vervollständigen.
 
 
2)  TREAT-NMD Duchenne-Ratgeber online
 
Den TREAT-NMD Duchenne-Ratgeber kann man nun auch im Netz anschauen! Bitte sehen Sie unter: www.duchenne-ratgeber.de bzw. http://www.dmdguide.org/de/ und geben Sie diese Information bitte an Interessenten weiter!
 
 
3)  Aktuelle klinische Studien für DMD/BMD
 
a) Exon-51-Skipping - Eteplirsen und Drisapersen
 
Ursache der Duchenne-Muskeldystrophie ist das mutationsbedingte Fehlen eines großen
Zytoskelettproteins, welches Dystrophin genannt wird. Dystrophinmangel resultiert in Degeneration von Skelettmuskelfasern und folgender Regeneration.
Nach mehreren Zyklen von De- und Regeneration kommt es zur Vermehrung von Bindegewebszellen (Fibroblasten) und zur Ausbreitung von Binde- und Fettgewebe im Muskel. Somit wird funktionsfähige Skelettmuskulatur nach und nach ersetzt, ein Prozess, der allgemein auch Fibrose genannt wird. Auch die Herzmuskulatur kann von der Krankheit betroffen sein; dieses ereignet sich jedoch im Verlauf deutlich später.
 
Für einen Teil der von Muskeldystrophie Duchenne betroffenen Patienten kommen Substanzen zur Behandlung in Frage, bei denen durch das Überspringen („Skippen“) des Exon 51 die Herstellung eines Teils des Proteins Dystrophin, zur Stabilisierung der Muskelzellmembranen, wieder ermöglicht wird.
 
Exons sind die aktiven Regionen eines Gens. Im Dystrophin Dystrophin-Gen der meisten von DMD Betroffenen fehlen ein oder mehrere Exons. Dadurch wird der Leseprozeß der genetischen Information für die Proteinbiosynthese unterbrochen, so daß kein oder nur wenig Dystrophin hergestellt werden kann. Durch Exon-51-Skipping (betrifft ca. 13% der DMD-Patienten) kann die Proteinsynthese wieder möglich gemacht werden, wenn ein oder mehrere der benachbarten Exons im DMD-Gen so übersprungen werden, daß sich die nächste passende Sequenz des Exons ein Weiterführen der Proteinsynthese ermöglicht. Das hergestellte Dystrophin-Protein ist kürzer ist als das normale und kann die Funktion nur teilweise übernehmen. Die Symptome würden gemildert werden – die Duchenne-Dystrophie würde in Becker-Kiener
Muskeldystrophie verändert werden können. ExonSkipping ist eine Therapie, bedeutet jedoch keine Heilung. Das geschädigte Gen wird nicht ersetzt oder repariert, sondern das fehlende Proteinsynthese aus seiner Information normalisiert.
 
Die amerikanische Food and Drug Administration (FDA) betrachtet erzielte Ergebnisse neu entwickelter Substanzen in klinischen Studien im Hinblick auf Wirksamkeit und Sicherheit. Wird die Wirksamkeit einer Substanz festgestellt, kann weiter beurteilt werden, ob dadurch erzielte Vorteile eventuelle Risiken rechtfertigen.
 
Am 25.4.2016 gab Sarepta Therapeutics, Inc. bekannt, dass das Expertengremium der FDA die Daten aus den klinischen Studien mit dem Wirkstoff Eteplirsen überprüft und sich gegen eine beschleunigte Zulassung der Substanz für die Behandlung der DuchenneMuskeldystrophie ausgesprochen hat. Es wurde mitgeteilt, dass die auf der Basis der klinischen Studien angeführten Ergebnisse derzeit nicht den Anforderungen der FDA für den Nachweis des klinischen Nutzens entsprechen.
Die FDA ist nicht an die Empfehlung des Beratenden Ausschusses gebunden. Termin für den Abschluss der FDA-Überprüfung von Eteplirsen ist am 26. Mai 2016.
 
Auch Drisapersen wurde als eine solche Substanz in mehreren klinischen Studien getestet. Hinsichtlich der Wirksamkeit gab es widersprüchliche Ergebnisse.
 
Am 14. Januar 2016 konnte von der amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) dem Antrag auf Zulassung zur Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne nicht entsprochen werden
(http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=950309). Laufende Verlängerungsstudien werden fortgeführt, ebenso laufende klinischen Studien für andere ExonSkipping-Oligonukleotide (BMN 044, BMN 045 und BMN 053). BioMarin Pharmaceutical wird in Bezug auf eine weitere Anwendung mit der FDA zusammen arbeiten.
 
b) Follistatin-Gentransfer für Patienten mit Becker-Kiener-Muskeldystrophie
 
Myostatin ist ein Wachstumsfaktor, ein Eiweiß, das im menschlichen oder tierischen Körper gebildet wird. Es ist ein negativer Regulator und hemmt das Muskelwachstum. Follistatin verhindert, dass Myostatin an seinen Rezeptor binden kann. Studien, u.a. an Mäusen hatten eine Vergrößerung und Verbesserung der Festigkeit der behandelten Muskulatur gezeigt.
 
Aktuell werden am Nationwide Children's Hospital in Columbus, Ohio, (USA) dazu Studien durchgeführt. Ziel ist der Erhalt der Gehfähigkeit. Das Follistatin-Gen wird mit Hilfe eines Adeno-assoziierten Virus (AAV) direkt in die Oberschenkelmuskulatur injiziert. Die Teilnehmer durchlaufen 180 Tage danach Tests, um zu sehen, ob ihre Muskelkraft sich verbessert hat. Mit Hilfe einer Muskelbiopsie wird geprüft, ob die Muskelfasern größer geworden sind. Zwischen dem Zeitpunkt des Gentransfers und der Muskelbiopsie werden die Teilnehmer sorgfältig auf Nebenwirkungen der Behandlung überwacht werden.
 
Begonnen wurde mit einer Phase 1 Studie für Patienten mit Becker-Kiener-Muskeldystrophie (Rekrutierung abgeschlossen). Inzwischen gibt es auch eine Phase 1 / 2 - Studie für Patienten mit DuchenneMuskeldystrophie (Teilnahme auf Einladung).
Weitere Informationen erhalten Sie unter: www.nationwidechildrens.org/center-for-gene-therapy und www.clinicaltrials.gov (NCT01519349/ NCT02354781).
c) Ergebnisse der Phase 3 Studie von Eli Lilly (Tadalafil)
 
Vor kurzem wurde die Auswertung der ersten Daten aus der doppelblinden, placebokontrollierten Studie abgeschlossen.
 
Mehr als 300 DMD-Patienten hatten sich an dieser Studie beteiligt, es konnte leider keine Verlangsamung der Progression der Erkrankung unter der 1x täglichen Behandlung mit Tadalafil nachgewiesen werden. Die Open-Label - Erweiterung (OLE)-Phase der Studie wurde gestoppt. Vollständige Wirksamkeitsdaten werden in den kommenden Wochen überprüft, die Ergebnisse der Studie sollen in einem wissenschaftlichen Journal veröffentlicht werden. Eli Lilly, das Unternehmen zur Studie, wird über die DMD Patienten-Selbsthilfegruppen die vollständigen Ergebnisse der Studie kommunizieren und Patienten und Familien die Möglichkeit bieten, Fragen zu stellen. Die aus der Studie gewonnenen Daten sollen verwendet werden, das Wissen über DMD zu erweitern und die zukünftige Forschung zu fördern. Die vollständige Presseerklärung von Eli Lilly lesen Sie hier:
http://www.treatnmd.eu/downloads/file/LillyAdvocacyCommunic ation_3Feb2016.pdf .
 
 
4) Ergebnisse unserer Patientenbefragung: „Auswirkungen von Muskeldystrophien auf die Lebenssituation von Betroffenen und deren Umfeld“
 
Ergebnisse der Patientenbefragung „Auswirkungen von Muskeldystrophien auf die Lebenssituation von Betroffenen und deren Umfeld“
An unserer Querschnittsstudie zur Untersuchung der Belastung von Patienten und Familien durch die
Diagnosen Muskeldystrophie Duchenne (DMD)/ BeckerKiener (BMD) in Deutschland hatten sich 363 Teilnehmer mit genetisch bestätigter Diagnose (248 DMD- und 115 BMD-Patienten) mittels Papier-/OnlineFragebögen beteiligt.
Ziel war die objektive Ermittlung der Krankheitsbelastung und Lebensqualität von Patienten mit DMD und BMD im Erkrankungsverlauf.
Daten zur Inanspruchnahme von Leistungen des Gesundheitswesens mit Lebensqualität-, Umfeld- und persönlichen Angaben von Betroffenen und Betreuungspersonen wurden erhoben und statistisch ausgewertet. Dabei wurden die direkten, informellen und indirekten Kosten aus Sicht des Patienten, der Angehörigen/Familien und der Gesellschaft betrachtet.
Als Betrachtungsgrundlage diente folgende Einteilung in funktionelle Stadien:
 
Abbildung 3
Modifiziert nach Busby K* et al, The Lancet Neurology, 2010
 
Das Alter der Patienten zum Zeitpunkt der Diagnosestellung zusammen mit dem Alter und Stadium bei Studienteilnahme ermöglichte eine Hochrechnung der mittleren Dauer der Stadien.
Direkte Kosten umfassen Ausgaben für die medizinische Versorgung (z.B. Krankenhausaufenthalte, medikamentöse Behandlung, Heilmittelanwendungen etc.), aber auch Aufwendungen für nicht-medizinische Leistungen (z.B. Fahrtkosten, bauliche Anpassungen etc.). Die auffälligsten Unterschiede wurden bezüglich der Nachfrage nach Heilmitteln (z.B. Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie), medikamentöser Behandlung, ambulanter und stationärer Arztbesuche sowie der Verwendung von Hilfsmitteln gesehen. Stationäre Behandlung wurde mit der Diagnose DMD durchschnittlich im Alter von 14 Jahren notwendig, ein BMD-Patient war dabei im Durchschnitt 40 Jahre alt. 
Mehr als drei Viertel (84,9%) der DMD- und mehr als die Hälfte der BMD-Befragten gaben an, medizinische Hilfsmittel zu nutzen. Unter den befragten Teilnehmer waren DMD-Patienten im Durchschnitt mit 15, BMDPatienten mit 40 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen. Insgesamt 3% der DMD-Patienten (mittleres Alter: 21 Jahre) sowie 2,7% der BMD-Patienten (mittleres Alter: 40 Jahre) nutzten eine Möglichkeit der invasiven oder nicht-invasiven Beatmung. Insgesamt konnten direkte medizinische Kosten für die Diagnose DMD in Höhe von
19.346€  und  für  die  Diagnose  BMD  5.140€
(durchschnittlich  pro Jahr) ermittelt werden. Der detaillierte Vergleich dieser Kosten zeigte, dass mit dem Verlust der Gehfähigkeit die Kosten für die stationäre und medikamentöse Behandlung steigen.
 
Abbildung 4
Inanspruchnahme direkter medizinischer Ressourcen durch DMD und BMD. SchreiberKatz O*, Klug C* et al. 22. Kongress des Wissenschaftlichen Beitrates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM). Bochum 18.-20.06.2015.
 
Zu den wichtigen, nichtmedizinischen, direkten Kosten zählten (neben den Fahrtkosten für den mobilen Pflegedienst) Kosten für bauliche Anpassungen am Haus (für DMD durchschnittlich 8.499€, für BMD 4.369€). Die durchschnittlichen Aufwendungen für die Umrüstung des Kfz beliefen sich für DMD auf 2.609€, für BMD auf 7.626€.
Informelle Kosten entstehen durch die notwendige Versorgung mit Informationen und Betreuung und entstanden in erster Linie den Patienten und ihren Familien. Hierbei handelt es sich um pflegerische Unterstützungstätigkeiten,  die  von  nichtprofessionellem Pflegepersonal erbracht werden. Bei DMD-Patienten wurden 93% der Pflege von den Eltern übernommen, bei BMD-Patienten 51% von den Eltern und 41% von den Lebenspartnern der Befragten.
Darüber hinaus übernahmen Geschwister (4% DMD/5% BMD) und andere Verwandte (3% DMD/11% BMD) weitere Anteile der Pflege. 91% der befragten DMDPatienten lebten gemeinsam mit ihren Eltern/Familien im Vergleich zu 65% der BMD-Patienten. Die mittleren jährlichen  Kosten  für  informelle  Pflege  und organisatorische Tätigkeiten beliefen sich für DMD auf 21.279€ und für BMD auf 7.636€.
 
Abbildung 5
Klug C*, Schreiber-Katz O*, et al., 7. Jahrestagung der Deutschen     Gesellschaft für
Gesundheitsökonomie e.V., 16.-17. März 2015, Bielefeld
 
Indirekte Kosten stellen  Ressourcenverluste für die Gesellschaft durch Produktivitätsverlust dar. Sie entstehen hauptsächlich aus dem Verlust der Arbeitsfähigkeit aufgrund der Erkrankung. In unserer
Befragung wurde zwischen der geringeren Arbeitsfähigkeit des Patienten und seiner
Eltern/Betreuer unterschieden.
Um zu verhindern, dass die indirekten und informellen Betreuungskosten durch doppelte Nennung zu hoch bewertet werden, wurde eine Formel zur Berechnung des wirtschaftlichen Produktivitätsverlusts, verursacht durch Fehlzeiten oder Änderungen der Arbeitssituation, entwickelt. Im Vergleich zum Humankapitalansatz bildet diese Formel die reale Situation besser ab, da sie Faktoren  wie  Kurzarbeit  oder  das  tatsächliche Lohnniveau berücksichtigt.
Berufstätige DMD-Patienten (51% der Befragten) waren zwischen 18 und 42 Jahre alt, BMD-Patienten (68% mit angegebener Berufstätigkeit) hingegen zwischen 19 und 59 Jahre alt. Insgesamt war der Anteil der BMDPatienten  mit  Studium/abgeschlossener Berufsausbildung etwas höher, was sich auch im Einkommen widerspiegelte (DMD: 11.405€; BMD: 35.871€ pro Jahr). Die Mehrheit fühlte sich durch die Erkrankung in ihrer Karrieremöglichkeit begrenzt  (BMD: 69%; DMD: 82%). Auf dieser Grundlage wurden die durch die Erkrankung  bedingten indirekten Kosten auf 21.463€ für DMD und 18.922€ für BMD pro Jahr geschätzt.
Insgesamt 29% der DMD-Eltern beendeten ihre Beschäftigung, um sich um den Sohn kümmern zu können; 38% der aktiv berufstätigen Eltern reduzierten die Arbeitszeit um im Mittel 15 Stunden pro Woche. Im Gegensatz dazu beendeten nur 4% der BMD-Eltern ihre Berufstätigkeit und 12% der aktiv berufstätigen Eltern reduzierten die Arbeitzeit im Mittel um 10 Stunden pro Woche. DMD-Eltern beendeten oder reduzierten die Berufstätigkeit vor allem in Phase II. Hingegen befanden sich hauptsächlich die BMD-Patienten in Phase II oder IV , wenn ihre Eltern aufhörten zu arbeiten. Darüber hinaus entstanden in der gesamten Studienpopulation den Eltern im Mittel 14,5 Arbeitsunfähigkeitstage durch die Erkrankung des Sohnes. Für die Eltern entstehende indirekte Kosten aufgrund von Fehlzeiten und Verkürzung der Arbeitszeit wurden mit 7.220€ für DMD und 2.527€ für BMD angegeben.
Die Höhe der Brutto –Gehälter der Eltern für beide Diagnosen war im Jahre 2013 ähnlich:  DMD: 24.168€; BMD: 27.414€.  
Unsere Analyse beinhaltete weiterhin zusätzliche Informationen zu Ursache und Dauer der medizinischen Probleme der Eltern auf der Grundlage der Erkrankung des zu betreuenden Kindes. Mehr als die Hälfte der DMD-Eltern und ca. ein Viertel (23%) der BMD-Eltern entwickelten selbst medizinische Probleme aufgrund der Belastung durch die Erkrankung des Sohnes. Der Gesundheitszustand der Eltern hatte damit nicht nur Auswirkungen auf die eigene Arbeitsfähigkeit, sondern auch auf die Fähigkeit, den Sohn zu betreuen. 
 
Abbildung 6
Entwicklung gesundheitlicher Probleme der pflegenden Angehörigen aufgrund der Pflege für DMD. Klug C*, Schreiber-Katz O* et al. 8. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Gesundheitsökonomie e.V. (dggö). Berlin 15.03.2016.
 
Diese Betrachtung ist jedoch noch in Relation zur Gesamtbevölkerung zu setzen, um den ursächlichen Zusammenhang als bewiesen ansehen zu können.
Zur gesundheitsbezogene Lebensqualität von DMD/BMD-Patienten, wurden Eltern bzw. Betreuer und Patienten gebeten, einen Fragebogen auszufüllen. Für die Diagnose BMD zeigte sich kein relevanter Unterschied zwischen der Bewertung des Patienten und seiner Eltern/Betreuer. DMD-Patienten bewerteten ihre gesundheitsbezogene Lebensqualität  in den Stadien mit geringerer klinischer Symptomatik schlechter als ihre Eltern.
Darüber hinaus wurde die Zufriedenheit mit  Betreuung bzw.Pflege analysiert. Die Mehrheit der Patienten war zufrieden bzw. sehr zufrieden (DMD: 77%; BMD: 73%). Die Bewertung der Eltern bezüglich Zufriedenheit stimmte in 79% mit der Bewertung der DMD-Patienten überein; zu 82% bei den BMD-Patienten. Nur 0,5% der DMD- und 3% der BMD-Eltern waren sehr unzufrieden mit der medizinischen Versorgung.
Auf dieser Grundlage konnte die durchschnittliche wirtschaftliche Belastung pro Jahr pro Patient für die Diagnose Muskeldystrophie Duchenne auf 78.913€ gegenüber der Diagnose Muskeldystrophie BeckerKiener mit 39.060€ angenommen werden. In beiden Fällen hatten die Kosten für die informelle Pflege den größten Anteil an den direkten Kosten. Da 66% der betreuenden Eltern arbeiteten, könnten die tatsächlichen Kosten der informellen Pflege sogar höher sein, da berufstätige Eltern aus unserer Berechnung der informellen Pflege zur Verhinderung von Doppelwertungen ausgenommen wurden.
Im Ergebnis ist festzustellen, dass in Bezug auf die Krankheitshäufigkeit ökonomisch gesehen von einer vielfachen Belastung bei Muskeldystrophie Duchenne auszugehen ist. Kosten der Entwicklung teurer Therapien könnten hier volkswirtschaftlich ein Gewinn sein! 
 
 
BITTE DENKEN SIE DARAN, 
Da wir bei den Analysen  von den spezifischen Gegebenheiten  des  Gesundheitswesens  in  der Bundesrepublik Deutschland ausgegangen sind, können die Ergebnisse  der Befragung nur bedingt auf andere Länder übertragen werden. Eine Besonderheit besteht darin,  dass  für  einen  Teil  der  erbrachten
Gesundheitsleistungen keine Marktpreise im Sinne von Wettbewerbspreisen  existieren,  da  sie  in Gebührenordnungen  von  den  Verbänden  der gesetzlichen Krankenkassen und der Kassenärztlichen Vereinigungen ausgehandelt und festgelegt werden.
Wir danken allen Teilnehmern sehr herzlich für Ihre Teilnahme! Unsere Studie ist die erste Analyse der Auswirkungen der Erkrankung aus verschiedenen Perspektiven  und  der  Entwicklung  der Krankheitsbelastung der beiden Phänotypen im Vergleich in Deutschland.
 
Die vollständige Veröffentlichung finden Sie im
Original  unter:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC43027
13/ .
 
Gerne stehen wir Ihnen unter register@treat-nmd.de  bei Fragen zur Verfügung!
 
 
Bitte sehen Sie im Anhang:
 
5)  Abschlussbericht: Evaluation einer Ratgeberapplikation
 
IHRE ANGABEN IM REGISTER REGELMÄßIG ZU AKTUALISIEREN!
 
Das Register kann nur genutzt werden, wenn die über Sie enthaltenen Informationen vollständig und aktuell sind.
 
Nützliche Links:
www.dmd-register.de www.dgm.org http://www.muskelkrank.at/ http://www.muskelkranke-stmk.at/ http://members.chello.at/muskelkrank/ http://www.muskelgesellschaft.ch/ http://www.hem-stiftung.org/ http://www.aktionbenniundco.de/ http://de.care-nmd.eu/
https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?term=duchenne

 

 

 

 

Apr
07
2016

Informationen zu CRISPR Cas 9

Mittels Gentherapie werden durch Virus-Fähren die Mutation in der Zelle per Exon-Skipping repariert. http://derstandard.at/2000028354768/Muskeldystrophie-bei-Maeusen-mit-Crispr-behandelt &n...

Weiterlesen

Mär
18
2016

Informationen zu Utrophin

Summit Webinar zu Utrophin

https://www.youtube.com/watch?v=DQW5tJNrmY8

 

 

Mär
04
2016

Erfreuliche Entwicklung des Forschungspreises 2009

Forscher wollen Muskelschwund mit Immunglobulinen stoppen.

Weiterlesen

Feb
23
2016

Tadalafil

Update zu TADAFIL Die Lilly-Studie zeigt leider keine positiven Ergebnisse. Von daher sind die weiteren Untersuchungen eingestellt.  

Weiterlesen

Jan
08
2016

PTC Therapeutics

Veröffentlichung vom 08.01.2016

Weiterlesen

Dez
10
2015

Biomarkeridentifizierung und Anwendung bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne

Zwischenbericht Juli - Dezember 2015 Biomarkeridentifizierung mithilfe der systematischen Muskelproteom-Analyse und die diagnostische Anwendung und verbesserte Evaluierung neuer Therapieansätz...

Weiterlesen

Dez
01
2015

Familienratgeber

Der Familienratgeber "Diagnose und Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne" ist nun auch online verfügbar. Durch klicken auf den nachfolgenden Link öffnet sich die Internetseite d...

Weiterlesen

Nov
16
2015

Beitrag der Ärzte Zeitung

Muskeldystrophie Bei Duchenne Stammzellen beeinträchtigt Bei der Muskeldystrophie Duchenne spielt auch eine Dysfunktion der Muskelstammzellen eine entscheidende Rolle. OTTAWA. Einem...

Weiterlesen

Aug
01
2015

BioMarin Update

August 2015 BioMarin: Quarterly Update to the Duchenne Community In an effort to provide regular communication on our DMD programs to the Duchenne community, we are circulating a quarterly upda...

Weiterlesen

Aug
18
2015

Studie zu Psychomotorik bei Jungen mit DMD

Bewegungsförderung ist aktuell Gegenstand wissenschaftlicher Studien im Bereich Muskelerkrankungen. Ebenso wird das Selbstkonzept als ein bedeutsamer Resilienzfaktor in der Gesundheitsförderung von Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen diskutiert. Ziel dieser Studie war die Entwicklung und Evaluation einer psychomotorisch orientierten Selbstkonzeptförderung von Jungen mit Duchenne Muskeldystrophie (DMD).

Mai
26
2015

Slides zu Ataluren

Webinar "Neue Therapieoptionen in der Behandlung der DMD"    Hier könnt ihr euch die Präsentation des Webinars vom 26.03.2015 anschauen. Auf insgesamt 40 Seit...

Weiterlesen

Mär
26
2015

Cardio Carrier

Cardiac pathologies in female carriers of Duchenne muscular dystrophy assessed by cardiovascular magnetic resonance imaging

Weiterlesen

Feb
23
2015

Biomarkeridentifizierung und Anwendung bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne

K. Ohlendieck Muscle Biology Laboratory, Department of Biology, National University of Ireland, Maynooth, Ireland Die progressiv verlaufende Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist gekennzeichn...

Weiterlesen

Feb
17
2015

Neuigkeiten aus dem Greifswald

Zum Pathomechanismus der Duchenne-Muskeldystrophie: Neue Erkenntnisse zur Muskelfaserdegeneration und Fibrose Muskeldystrophien sind erblich bedingte Erkrankungen, die zu fortschreitendem ...

Weiterlesen

Mär
18
2014

Globe Newswire

Prosensa Announces Full Year 2013 Financial Results and Recent Corporate Developments Prosensa Committed to Defining a Path Forward for Its Lead Product, Drisapersen LEIDEN, The Netherlands, Mar...

Weiterlesen

Mär
17
2014

Globe Newswire

Prosensa Announces 48-Week Data from a U.S. Phase II Placebo-Controlled Study of Drisapersen in 51 DMD Boys Clinically meaningful improvement from 24-week treatment period was maintained for 24 wee...

Weiterlesen

Nov
07
2013

Globe Newswire

Prosensa Enrolls 100th Patient to its Natural History Study of Duchenne Muscular Dystrophy Leiden, The Netherlands, Nov. 7, 2013 (GLOBE NEWSWIRE) Prosensa Holding N.V. (NASDAQ: RNA), the Dut...

Weiterlesen

Jun
01
2013

forum bochum Ausgabe-Nr. 3

Das Magazin "forum bochum - Gesundheit und Lebensqualität für unsere Stadt" hat in ihrer Ausgabe Nr. 3 über unsere Forschungspreisverleihung berichtet.

Weiterlesen

Apr
01
2013

Gepflegt durchatmen Ausgabe-Nr. 20

In der Fachzeitung für außerklinische Intensivversorgung "Gepflegt durchatmen" wurde über die Deutsche Duchenne Stiftung berichtet:

Weiterlesen