1. Begrüßung durch aktion benni & co e. V.
Frau Hornkamp begrüßt die Teilnehmer und Dozenten des Symposiums. Trotz vieler Fortschritte in der Behandlung und Begleitung ist die Versorgung der Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen mit Duchenne Muskeldystrophie in erheblichem Umfang verbesserungswürdig. Frau Hornkamp gibt einen Überblick über die vielen Seiten der Erkrankung, die medizinischen Aspekte mit den Spezialambulanzen, die gesellschaftlichen und schulischen Aspekte. Dringend notwendig sind zudem eine Entlastung der Eltern im Laufe der Erkrankung, beginnend bei der Verarbeitung nach der Diagnose, bei den Problemen in der Erziehung und der Bewältigung des Alltags. Ein vordringliches Ziel ist es auch, Veränderungen auf politischer Ebene zu ermöglichen und die Öffentlichkeit zu informieren.
2. Die Duchenne Muskeldystrophie, Symptome und Diagnostik
Univ.-Prof. Dr. med. Ulrike Schara Leitende Ärztin Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie, Universitätsklinikum Essen
Frau Prof. Schara erläutert die Diagnosestellung, die anhand von einer Anamnese und Symptombeschreibungen gestellt wird und in den überwiegenden Fällen genetisch gesichert wird, und die sich anschließenden engmaschigen Kontrolluntersuchungen. Sie gibt einen Überblick über den Verlauf der Erkrankung, der geprägt ist durch den zunehmenden Muskelkraftverlust ab ungefähr sechs Jahren und körperlichen Einschränkungen durch das weitere Fortschreiten. Durch die verbesserte symptomatische medizinische Behandlung, für die ein gut funktionierendes Netzwerk aus Ärzten der verschiedenen Fachrichtungen und Therapeuten notwendig ist, ist die Lebenserwartung mittlerweile gestiegen. Einige Patienten erreichen das vierte Lebensjahrzehnt, dies ist allerdings stark abhängig von den Versorgungsstrukturen.
3. Psychosozialen Aspekte
Silvia Hornkamp, Geschäftsführerin aktion benni & co e. V. und der Deutschen Duchenne Stiftung
Frau Hornblick schildert die schwierige Zeit nach der Diagnosestellung, das Gefühl von Hilflosigkeit, Verzweiflung, Angst, Wut und Trauer. Sei beschreibt die Bewältigung einer völlig neuen Lebenssituation, die gesellschaftlichen Aspekte und die Schwierigkeit, dem Sohn ein selbstbestimmtes Leben in Teilhabe zu ermöglichen. Eine Umfrage zu diesem Thema durch die aktion benni & co e.V. hat in allen Bereichen einen sehr hohen Handlungsbedarf ermittelt.
Um der Hilflosigkeit nach der Diagnose nicht ausgeliefert zu sein, hat Familie Over im Jahr 1996 die aktion benni & co e.V. gegründet. Durch die verschiedenen Angebote der Patientenorganisation, den Mütter-Workshop, das Vater-Sohn-Wochenende soll ein Austausch ermöglicht und Hilfestellung für den äußerst schwierigen Alltag gegeben werden. Frau Hornkamp betont, dass alle Eltern trotz all der negativen Aspekte sehr stolz auf ihre Söhne sein können und es auch mit dieser Erkrankung möglich ist, ein Lebensglück zu erreichen.
4. "Herzenssache" kardiologische Strategie bei Muskeldystrophie Duchenne
Dr. Ulrich Neudorf, Leitender Arzt Kinderkardiologie Universitätsklinikum Essen
Herr Dr. Neudorf beschreibt die Strategie bei der Behandlung der Duchenne Muskeldystrophie, wobei sich durch das Fortschreiten der Erkrankung ein großes Problem ergibt. Da sich die Kinderkardiologie ursprünglich mit angeborenen Erkrankungen des Herzens beschäftigt, ergeben sich hier schwierige Fragen nach der Diagnose einer Herzbeteiligung und der sich anschließenden Therapie. Zudem muss die Frage nach einer prophylaktischen Gabe von Medikamenten oder der Behandlung bei einer Beeinträchtigung der Herzfunktion durch aktuelle Studien beantwortet werden. Zusammenfassend erläutert Dr. Neudorf die wichtige Bedeutung der Routineuntersuchungen und die verbesserte Datenerfassung und Behandlung der Konduktorinnen.
5. Lebensbeispiel
Richard Bauer, Mitglied bei aktion benni & co e. V
Duchenne Stiftung, Einbindung in die Hilfsmittelbroschüre,
Herr Bauer erzählt aus seinem Lebenslauf, unter anderem von seiner Kindheit in Brandenburg mit seinem ebenfalls an DMD erkrankten jüngeren Bruder, an die er sich sehr gerne erinnert. Die Eltern konnten beiden eine weitestgehend „normale“ Schullaufbahn und Ausbildung ermöglichen, trotz vieler Schwierigkeiten. Seit über drei Jahren lebt Herr Bauer in Berlin in einer eigenen Wohnung, der 24-Stunden-Asssistenzbedarf ist über einen ambulanten Dienst gesichert. Er berichtet davon, was ihm wichtig ist und sein Leben ausmacht, wobei es hier keine Unterschiede zu jungen Menschen ohne eine Behinderung gibt. Eine besondere Bedeutung hat für ihn der Sport, vor allem das E-Hockey in einem Sportverein in Berlin, dritte Bundesliga, und die Turniere in verschiedenen Städten. Wichtig sind zudem die Unternehmungen mit Freunden und die regelmäßigen Treffen mit Duchenne-Jungs.
Begleitet wird Herr Bauer von seinem Assistenzhund Leo, der ihm eine Unterstützung ist bei einem möglichst selbstbestimmten Leben. Insgesamt bezeichnet er sein Leben als ein Beispiel für ein sehr gelungenes Leben, trotz der erheblichen körperlichen Einschränkungen.
6. Vorschläge zur Verbesserung der Versorgungsstrukturen – Betreuungskonzepte – Sinnvolles Vorgehen im multidisziplinären Ansatz - Versorgung ab 18 - Univ.-Prof. Dr. med. Ulrike Schara Leitende Ärztin Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie, Universitätsklinikum Essen
Prof. Schara erläutert das Betreuungskonzept an ihrer Klinik. Bei den regelmäßig stattfindenden Kontrolluntersuchungen werden die medizinischen Bereiche Kardiologie, Pulmologie, Orthopädie und Gastroentereologie, sowie Urologie, Endokrinologie, Knochendichtemessung und Psychologie abgedeckt. Eine überdisziplinäre Zusammenarbeit ist dabei unerlässlich, die allerdings in der Erwachsenenmedizin nach wie vor nicht geleistet werden kann. Prof. Schara fordert deshalb mit Nachdruck eine Weiterbehandlung der jungen Männer ab 18 in der Pädiatrie. Sie berichtet von Erfahrungen aus anderen Ländern, die hier oft neue Wege gehen und eine Zusammenarbeit der einzelnen Fachmediziner ermöglichen. In Deutschland ist zudem eine flächendeckende Versorgung mit entsprechenden Zentren nicht gewährleistet.
Trotz der sehr aktiven Forschung gibt es keine kausale Therapie. Nach wie vor ist die einzige Therapieoption die Behandlung mit Stereoiden. Prof. Schara erläutert die Vorgehensweise, Dosierung und Dauer sowie die möglichen Nebenwirkungen der Stereoidbehandlung. Das Ziel des Betreuungskonzeptes ist nicht nur die verlängerte Lebenserwartung, sondern eine Verbesserung der Lebensqualität und die Ermöglichung eines eigenständigen und selbstbestimmten Lebens. Auch hier sind andere Länder bei der Schaffung der notwendigen Strukturen wesentlich weiter.
7. Orthopädische Behandlung bei DMD
Orthesen, Schienen, Operationsmethoden bei Darstellung des natürlichen Verlaufes Dr. Andreas Forth, leitender Oberarzt der orthopädischen Klinik der Hessing Stiftung, Augsburg
physiotherapeutische Aspekte-Erhalt von Muskelfunktion und Beweglichkeit, Kontrakturprophylaxe, adjuvante Therapien (Atemtherapie, Cough assist), Karin Molthäufl, Physiotherapeutin, Hessing
Stiftung, Augsburg
Dr. Forth beschreibt die unterschiedlichen Verläufe der Erkrankung und die speziellen Problembereiche. Durch das Fortschreiten entsteht ein System aus Muskelverkürzung und Kraftverlust, sowie Dekompensation und Kompensation. Bei der orthopädischen Behandlung ist es maßgeblich, frühzeitig einzugreifen, um dieses sensible System möglichst lange stabil zu erhalten. Wichtig ist es deshalb, schon kurz nach der Diagnosestellung im Team von Betreuern, Therapeuten und Ärzten ein angepasstes Konzept zu entwickeln. Die sich während des Verlaufs entwickelnden Fußfehlstellungen, Kontrakturen, die Skoliose und auch Frakturen müssen beobachtet und von Fachleuten behandelt werden, die zudem über Erfahrung in der Behandlung von Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie besitzen. Frau Molthäufl gibt einen Überblick über die Inhalte der Physiotherapie in den einzelnen Phasen der Erkrankung. Schwerpunkte sind die Muskelaktivierung und der möglichst lange Erhalt der Selbständigkeit, die Kontrakturprophylaxe und die Begleitung bei den notwendigen Operationen zur Sehnenverlängerung nach Rideau und der Skolioseoperation. Dr. Forth und Frau Molthäufl beschreiben die notwendigen Hilfsmittel, wichtig sind hierbei ein Hilfsmitteltraining und jeweils eine möglichst frühzeitige Versorgung.
8. Vorstellung der Hilfsmittelbroschüre mit anschließender Kaffeepause
9. Einzeldarstellung von Betroffenen, bzw. deren Angehörigen
in verschiedenen Lebensabschnitten
- Diagnose, Beratung
- Entwicklung, Schule
- Umgang mit der Erkrankung in der Gesellschaft, Anerkennung, Hilfsmittel
- Beruf – Unabhängigkeit – Vision
- Hoffen auf Fortschritte in der Forschung
Die Mitglieder des Vorstandes schildern ihre eigenen Erfahrungen in der äußerst schwierigen Zeit nach der Diagnosestellung, ihre Sorgen und Schwierigkeiten im Alltag im Umgang mit der Erkrankung ihrer Söhne und der zusätzlich belastende Kampf mit der Krankenkasse. Die eigene Lebensgestaltung muss vollständig erneuert werden, hinsichtlich Wohnumfeld, die eigene Berufstätigkeit, die Beschulung und die Ausbildungsmöglichkeiten für die Söhne.
10. Update Dystrophinopathie-Patientenregister - Erfahrungen aus den letzten sechs Jahren
Prof. Dr. Maggie C. Walter, M.A.Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik, Labor für Molekulare Myologie, München
Prof. Walter erläutert den Zweck der Patientenregister: die zumeist sehr langwierige Rekrutierungsphase bei klinischen Studien kann erheblich verkürzt werden, daneben können die Behandlungsstandards und Informationen über aktuelle Studien vermittelt werden. Zudem wird als Nebeneffekt der natürliche Verlauf der Erkrankung dokumentiert und ein Bewusstmachen über die Erkrankung erleichtert. Sie erläutert die Vorgehensweise bei der online-Selbstregistrierung, wobei alle Daten anonymisiert über ein Zentralregister verwaltet werden. Ersichtlich ist aus dem Register die örtliche Verteilung der Patienten, was für die Planung von Studien überaus wichtig ist. Ebenfalls bedeutsam sind die Altersübersicht und die unterschiedlichen genetischen Ursachen der Erkrankung.
Prof. Walter gibt eine Übersicht über die laufenden Studien und Projekte, u.a. die Natural history Study, die Kardiostudie, das Projekt DMD Ratgeber. Bei der Cost of Illness Studie konnte unter anderem nachgewiesen werden, dass der Einsatz von teuren Therapien auch finanziell effizient ist. Wichtig ist die Patientenbefragung, die in enger Zusammenarbeit mit aktion benni & co stattfand, um die Situation zu evaluieren und zu verbessern. Alle Informationen über das Patientenregister können auf den folgenden Seiten nachgelesen werden: www.dmd-register.de, www.treat-nmd.eu, www.md.net.org.